Reageer op dit reisverslag
Je kunt nu ook Smileys gebruiken. Via de toolbar, toetsenbord of door eerst : te typen en dan een woord bijvoorbeeld :smiley
Hallo. Ik ben Larissa en ben 13 jaar. Ik heb het Phelan McDermid syndroom en dat noemen zo ook wel 22q13 Delete. Het Phelan McDermid syndroom is een vrij zeldzaam syndroom. Wereldwijd zijn er slechts 1400 diagnoses gesteld. De oorzaak is het ontbreken van een stukje genetisch materiaal van het uiteinde van de lange arm van de twee chromosomen 22. Net als de meeste chromosoomafwijkingen ontstaat het Phelan McDermid syndroom toevallig tijdens de vorming van eicellen of zaadcellen. Enkele kenmerken van dit syndroom is een ernstige verstandelijke beperking, slappe spierspanning bij baby’s, vertraagde of afwezige spraak, normale groei of enigszins lang voor hun leeftijd. De algehele ontwikkeling is vanaf het begin ernstig vertraagd. Meestal zal de ontwikkelingsleeftijd niet hoger uitkomen dan twee jaar. Ze hebben veel stimulans nodig om de basisvaardigheden onder de knie te krijgen. En eenmaal geleerde moet men blijven oefenen, wil het kind ze niet vergeten. Ook op de langere termijn zal toezicht en ondersteuning nodig blijven. Ouders van kinderen met het Phelan McDermid syndroom geven aan dat hun kind prettig in de omgang is, vriendelijk, sociaal en aanhankelijk. Opvallend is dat de kinderen hun verworven vaardigheden continu moeten blijven herhalen. Anders vergeten ze deze weer (meest uitgesproken op het spraak-/taalgebied). Er is nog geen sluitende verklaring voor dit verlies van vaardigheden. Kinderen met Phelan-McDermid-syndroom zijn meestal heel snel afgeleid. Leren is daardoor een grote uitdaging. Veel ouders merken op dat leren vaak beter gaat wanneer het in de vorm van een spel wordt gedaan of met behulp van muziek en liedjes. Ik heb van 2006 tot en met december 2015 op speciaal onderwijs gezeten. Nu zit ik op dagbesteding van 's Heerenloo en dat is erg leuk daar.
Actief sinds | 09 Maart 2013 |
---|---|
Verslag gelezen: | |
Totaal aantal bezoekers | 28677 |
Je kunt nu ook Smileys gebruiken. Via de toolbar, toetsenbord of door eerst : te typen en dan een woord bijvoorbeeld :smiley
We gaan weer naar Curacao. We willen toch nog graag 1x dat Larissa Dolfijntherapie gaat volgen. De keren dat we geweest zijn heeft toch zijn vruchten afgeworpen.
En sinds op dagbesteding zit heeft ze weer een hoop geleerd daar. Ze gaat steeds meer kletsen op haar manier. Maar het is ook vaak goed verstaanbaar. Ze heeft nu ook een praatcomputer (De Zingui2) heb het nodige erin gezet. Die gaat dus ook mee.
De koffers zijn bijna ingepakt. En de handbagage doe ik morgen. En dan woensdag 10 mei is het zover om 10 uur gaan we de lucht in en dan ruim 9 uur vliegen. We hebben gelukkig een paar dagen om bij te komen.
27 Mei 2017
10dectherapue dag 26-05-201726 Mei 2017
9de therapie dag 25-05-201725 Mei 2017
8ste therapie dag 24-05-201724 Mei 2017
7de therapie dag 23-05-201723 Mei 2017
6de therapie dag 22-05-2017Hallo. Ik ben Larissa en ben 13 jaar. Ik heb het Phelan McDermid syndroom en dat noemen zo ook wel 22q13 Delete. Het Phelan McDermid syndroom is een vrij zeldzaam syndroom. Wereldwijd zijn er slechts 1400 diagnoses gesteld. De oorzaak is het ontbreken van een stukje genetisch materiaal van het uiteinde van de lange arm van de twee chromosomen 22. Net als de meeste chromosoomafwijkingen ontstaat het Phelan McDermid syndroom toevallig tijdens de vorming van eicellen of zaadcellen. Enkele kenmerken van dit syndroom is een ernstige verstandelijke beperking, slappe spierspanning bij baby’s, vertraagde of afwezige spraak, normale groei of enigszins lang voor hun leeftijd. De algehele ontwikkeling is vanaf het begin ernstig vertraagd. Meestal zal de ontwikkelingsleeftijd niet hoger uitkomen dan twee jaar. Ze hebben veel stimulans nodig om de basisvaardigheden onder de knie te krijgen. En eenmaal geleerde moet men blijven oefenen, wil het kind ze niet vergeten. Ook op de langere termijn zal toezicht en ondersteuning nodig blijven. Ouders van kinderen met het Phelan McDermid syndroom geven aan dat hun kind prettig in de omgang is, vriendelijk, sociaal en aanhankelijk. Opvallend is dat de kinderen hun verworven vaardigheden continu moeten blijven herhalen. Anders vergeten ze deze weer (meest uitgesproken op het spraak-/taalgebied). Er is nog geen sluitende verklaring voor dit verlies van vaardigheden. Kinderen met Phelan-McDermid-syndroom zijn meestal heel snel afgeleid. Leren is daardoor een grote uitdaging. Veel ouders merken op dat leren vaak beter gaat wanneer het in de vorm van een spel wordt gedaan of met behulp van muziek en liedjes. Ik heb van 2006 tot en met december 2015 op speciaal onderwijs gezeten. Nu zit ik op dagbesteding van 's Heerenloo en dat is erg leuk daar.
Actief sinds | 09 Maart 2013 |
---|---|
Verslag gelezen: | |
Totaal aantal bezoekers | 28677 |